HRD-Diagnostik

Wie kann eine HRD nachgewiesen werden?

Wie kann eine HRD nachgewiesen werden?

Es gibt verschiedene Ansatzpunkte, Defekte in der homologen Rekombination nachzuweisen. Es können Veränderungen der HRR-Gene wie Mutationen oder auch Expressionsunterschiede untersucht, oder die Auswirkungen der HRD in Form von Schädigungen des Genoms quantitativ erfasst werden.

Abb. 1: Ansätze zur Bestimmung einer HRD¹
[LOH: Loss of Heterozygosity, Verlust der Heterozygotie; TAI: Telomeric Allelic Imbalance, Allelisches Ungleichgewicht der Telomere; LST: Large-Scale State Transitions, große Umlagerungen]

Eine HRD-Analyse für die mögliche Therapieplanung sollte am Tumorgewebe erfolgen und immer den Nachweis von genomischen Narben sowie den BRCA1/2-Mutationsstatus umfassen.

Warum sollte man bei erfüllten Zulassungskriterien auf BRCA-Mutationen testen?

Abb. 2: Gründe, die für einen BRCA1/2-Test sprechen Abb. 2: Gründe, die für einen BRCA1/2-Test sprechen DNA-Reparatur HRD und BRCAness Service & Hilfreiches EGFR PD-L1