Um den betroffenen Erkrankten eine adäquate Therapie zukommen zu lassen, sollte der HRD- und BRCA1/2-Test bei Erfüllung der Zulassungskriterien so früh wie möglich erfolgen.
Neben ihrer Funktion als Risikofaktor für das Auftreten von familiärem Brust- und Eierstockkrebs- sowie Pankreas- und Prostatakrebserkrankungen spielen BRCA1/2-Mutationen eine wichtige Rolle als Biomarker für die Therapieplanung.1 Ein HRD-Test kann helfen, Erkrankte mit Eierstockkrebs zu identifizieren, die auch ohne BRCA1/2-Mutation von einer zielgerichteten Therapie profitieren können.
Um den betroffenen Personen eine adäquate Therapie zukommen zu lassen, sollte daher der HRD- bzw. BRCA1/2-Test bei Erfüllung der Zulassungskriterien und zwingender Notwendigkeit so früh wie möglich erfolgen.
Damit das Ergebnis eines HRD- bzw. BRCA1/2-Tests für die Therapieplanung genutzt werden kann, ist eine zeitnahe Diagnostik von großer Bedeutung. Daher sollte die Diagnostik mit einer Analysezeit von maximal 2–3 Wochen erfolgen, um den behandelnden Personen möglichst schnell eine optimale Grundlage für die Therapieempfehlungen zur Verfügung stellen zu können.
Abb. 1: Eine kurze Bearbeitungszeit im Rahmen der genetischen Diagnostik ist für die Therapieplanung essentiell [GenDG: Gendiagnostikgesetz]Ist eine Person bereits an Krebs erkrankt und die Zielsetzung der Diagnostik ist für eine Therapieplanung zwingend erforderlich, kann die BRCA1/2-Diagnostik am Tumor nach vorheriger optionaler Aufklärung durch alle Ärzt:innen und nach Patient:inneneinwilligung veranlasst werden. Die Diagnostik im Tumorgewebe erfolgt unabhängig vom Gendiagnostikgesetz (GenDG).2 Bei einem positiven Befund im Tumorgewebe sollte auch eine Abklärung des familiären Risikos mittels Keimbahntestung erfolgen.